Diagnóstico prenatal no invasivo

obstetricia

El diagnóstico prenatal no invasivo detecta anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, con una sensibilidad próxima al 100% y con un riesgo cero para la madre y el feto.

Harmony Test

Esta prueba prenatal, llamada comercialmente Harmony Test, evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto.

Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, Harmony reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otros test actualmente disponibles, permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal no invasivo.

Harmony también es el único test que cuenta con el apoyo explícito de la Fetal Medicine Foundation (Londres, UK), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el profesor K. Nicolaides, así como el test que cuenta con el mayor aval científico internacional.

Está indicado a partir de las 10 semanas de gestación, da una rápida respuesta a las madres (los resultados se tienen en dos semanas), y permite ser utilizado en gestaciones con donación de ovocitos.

Los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99% con índices de falsos positivos tan bajos como 0.1% para las trisomías más frecuentes.

Las pruebas se realizan en EE.UU., en el laboratorio que Ariosa Diagnostics dispone en California, uno de los más avanzados del mundo en esta materia.

Trisomías

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética. La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma, en vez de las dos esperadas. Excluyendo los cromosomas sexuales, las únicas trisomías que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las de los cromosomas 21, 18 y 13.

La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

Si necesitas realizarte un Diagnóstico prenatal no invasivo, puedes ponerte en contacto con nosotros o acercarte a la Clínica Askabide, para pedir cita y ayudarte lo antes posible. Llevamos más de 30 años ayudando a nuestros pacientes.

Diagnóstico prenatal no invasivo
Clínica Askabide
Guipúzcoa España
Diagnóstico prenatal en Guipúzcoa
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